Hội chứng Jacob Tình trạng di truyền chỉ ảnh hưởng đến nam giới

Có thể bạn đã nghe nói về hội chứng XYY hoặc hội chứng Jacob, nhưng chưa bao giờ biết ý nghĩa của nó và nguyên nhân gây ra hội chứng này trong cơ thể con người. Hội chứng Jacob là một tình trạng di truyền liên quan đến các nhiễm sắc thể trong mỗi tế bào của con người. Bình thường, nam giới có 46 nhiễm sắc thể trong mỗi tế bào, đó là nhiễm sắc thể X và Y (XY). Hội chứng Jacob cũng xảy ra khi nam giới có thêm một nhiễm sắc thể Y trong mỗi tế bào (XYY). Đàn ông mắc hội chứng Jacob có 47 nhiễm sắc thể.

Tìm hiểu thêm về hội chứng Jacob

Tình trạng di truyền này, còn được gọi là Karyotype XYY hoặc hội chứng YY, xảy ra ở một phần nghìn nam giới và chỉ có thể xảy ra ở nam giới. Hầu hết những người mắc hội chứng Jacob đều có tình trạng thể chất không bình thường. Một số người trong số họ cao, những người khác có vấn đề về phát âm giọng nói. Chúng cũng có thể phát triển với các hình dạng cơ bắp khác nhau. Mặc dù vậy, những người mắc hội chứng Jacob không có sự khác biệt đáng kể về thể chất, so với những người không mắc hội chứng này. Sự phát triển tình dục của họ cũng bình thường. Vậy, các triệu chứng của hội chứng Jacob là gì?

Các triệu chứng của hội chứng Jacob

Những đứa trẻ sinh ra với hội chứng Jacob, không cho thấy bất kỳ sự khác biệt nào về thể chất. Bởi vì, một trong những triệu chứng phổ biến nhất của hội chứng Jacob là chiều cao bất thường. Điều này thường có thể thấy ở lứa tuổi 5-6 tuổi. Mỗi người đàn ông mắc hội chứng Jacob đều có các triệu chứng khác nhau. Các tình trạng sau đây là các triệu chứng phổ biến nhất:
  • Cân nặng tương đối thấp so với tầm vóc của anh ấy
  • Kích thước đầu lớn hơn
  • Sự xuất hiện của mụn trứng cá nghiêm trọng, ở tuổi thanh thiếu niên
  • Khó học và khó nói
  • Chậm phát triển vận động, chẳng hạn như đi bộ hoặc ngồi
  • Yếu cơ (giảm trương lực)
  • Tay run
  • IQ thấp hơn
Không phải bất cứ người đàn ông nào mắc hội chứng Jacob đều có các triệu chứng trên. Trên thực tế, một số người mắc hội chứng Jacob không biểu hiện bất kỳ triệu chứng thể chất nào. Ở nam giới trưởng thành, vô sinh hoặc hiếm muộn là một triệu chứng có thể được cảm nhận do hội chứng Jacob. Ở trẻ em, hội chứng Jakob có thể gây ra các vấn đề về hành vi, chẳng hạn như rối loạn tăng động giảm chú ý (ADHD), cáu kỉnh, bốc đồng hoặc thậm chí là thách thức. Nhưng bình tĩnh, những hành vi này có thể được giảm bớt theo tuổi tác.

Nguyên nhân của hội chứng Jacob.

Hội chứng Jacob là kết quả của sự kết hợp ngẫu nhiên, hoặc đột biến, khi mã di truyền của nam giới được tạo ra. Các nhà nghiên cứu kết luận rằng hội chứng Jacob xảy ra ngẫu nhiên, trong quá trình hình thành phôi thai. Hầu hết các trường hợp mắc hội chứng Jacob là do quá trình phân chia tế bào trong tinh trùng bị lỗi và không được truyền lại trong gia đình.

Hội chứng Jacob có thể điều trị được không?

Câu trả lời là không. Không có cách chữa trị cho hội chứng Jacob. Tuy nhiên, điều trị bằng hình thức trị liệu, có thể làm giảm các triệu chứng xuất hiện ở người mắc phải. Đặc biệt nếu hội chứng Jacob đã được chẩn đoán sớm. Những người mắc hội chứng Jacob có thể yêu cầu sự giúp đỡ từ bệnh viện để vượt qua bất kỳ triệu chứng nào mà họ cảm thấy, chẳng hạn như khó khăn trong khả năng nói hoặc khả năng học tập. Khi lớn tuổi hơn, những người mắc hội chứng Jacob cũng phải tham khảo ý kiến ​​của một nhóm chuyên gia sinh sản để mô tả bất kỳ vấn đề vô sinh nào được nhận thức. Dưới đây là những hình thức trị liệu mà những người mắc hội chứng Jacob có thể trải qua.

  • Liệu pháp ngôn ngữ

Vì những người mắc hội chứng Jacob có thể gặp khó khăn khi nói, một nhóm chuyên gia y tế có thể đề nghị liệu pháp ngôn ngữ để điều trị vấn đề.

  • Vật lý trị liệu

Liệu pháp vật lý có thể được thực hiện bởi những người mắc hội chứng Jacob, những người có vấn đề về cơ và kỹ năng vận động.

  • Liệu pháp giáo dục

Nếu con bạn mắc hội chứng Jacob, bạn nên thảo luận với giáo viên ở trường để tránh hiểu lầm. Sắp xếp lịch học phù hợp nhất với nhu cầu của con bạn. [[Bài viết liên quan]]

Ghi chú từ SehatQ

Những người mắc hội chứng Jacob thường di chuyển như những người khác nói chung, mặc dù họ phải cảm nhận được các triệu chứng của tình trạng này. Tuy nhiên, hội chứng Jacob có xảy ra, không được chú ý. Nếu hội chứng Jacob được chẩn đoán càng sớm càng tốt, tất nhiên sẽ tốt hơn, vì đội ngũ y tế có thể đưa ra các khuyến nghị về phương pháp điều trị phù hợp nhất.