Chuyển hóa lipid là một quá trình phức tạp trong cơ thể bao gồm nhiều bước, từ việc hấp thụ lipid từ thức ăn hoặc sản xuất lipid trong cơ thể, đến sự phân hủy hoặc chuyển hóa của chúng thành một số cấu trúc chứa lipid trong cơ thể. Lipid được đề cập ở đây là chất béo hoặc các chất giống chất béo, chẳng hạn như dầu, axit béo, sáp và cholesterol. Phần lớn lipid trong chế độ ăn uống ở dạng triglycerid và cholesterol. Cả hai đều là loại lipid có thể gây hại cho sức khỏe nếu hàm lượng quá mức cho phép. Tuy nhiên, về cơ bản tất cả các loại lipid đều có lợi ích.
Chức năng chuyển hóa lipid
Lipid có nhiều chức năng sinh học, cụ thể là dự trữ năng lượng và đóng vai trò là thành phần của màng tế bào và lipoprotein. Tuy nhiên, hầu hết các dạng lipid hoặc chất béo là các phân tử phức tạp, phải trải qua quá trình trao đổi chất trước khi được sử dụng. Chuyển hóa lipid cho phép các cơ quan của cơ thể sử dụng năng lượng hoặc dự trữ năng lượng trong mỡ hoặc mỡ trong cơ thể. Các cơ quan của cơ thể, chẳng hạn như tim, lá lách, não và những cơ quan khác, sử dụng những năng lượng này để giữ cho chúng hoạt động bình thường.Các bệnh có thể cản trở quá trình chuyển hóa lipid
Không phải lúc nào quá trình chuyển hóa lipid cũng diễn ra bình thường. Có một số điều kiện có thể gây ra sự can thiệp vào quá trình này, nhưng hầu hết chúng là bệnh di truyền. Dưới đây là 3 căn bệnh có thể cản trở quá trình chuyển hóa lipid.1. Bệnh Gaucher
Bệnh Gaucher là một bệnh di truyền hoặc di truyền hiếm gặp, gây rối loạn chuyển hóa lipid. Cơ thể của những người mắc bệnh này không có đủ enzym glucocerebrosidase có chức năng phân hủy lipid. Tình trạng này gây ra sự tích tụ các chất béo trong các cơ quan khác nhau của cơ thể, chẳng hạn như lá lách, gan, phổi, xương và đôi khi là não. Sự tích tụ chất béo trong các cơ quan này cũng có thể cản trở chức năng của chúng. Có ba loại rối loạn do bệnh Gaucher gây ra, đó là:Loại 1
Loại 2
Loại 3
2. Bệnh Tay-Sachs
Bệnh Tay-Sachs là một bệnh rối loạn chuyển hóa lipid, là một bệnh di truyền hiếm gặp. Tình trạng này khiến nhiều chất béo tích tụ trong não. Sự tích tụ này có thể phá hủy các tế bào thần kinh, gây ra các vấn đề về thể chất và tinh thần cho người mắc phải. Trẻ sơ sinh mắc bệnh Tay-Sachs sẽ có vẻ bình thường trong vài tháng đầu. Tuy nhiên, theo thời gian, thể chất và tinh thần của anh ấy sẽ suy giảm. Các triệu chứng của bệnh Tay-Sachs bao gồm:- Trẻ em bị mù và điếc
- Mất khả năng nuốt
- Cơ bắp bắt đầu bị bào mòn
- Sự tê liệt xuất hiện.
3. Hội chứng Barth (BTHS)
BTHS là một bệnh rối loạn chuyển hóa lipid di truyền hiếm gặp, ảnh hưởng chủ yếu đến nam giới. Tình trạng này là do đột biến gen tafazzin (TAZ) ảnh hưởng đến việc sản xuất cardiolipin. Cardolipine là một lipid thiết yếu đóng vai trò quan trọng trong quá trình chuyển hóa năng lượng. BTHS là một tình trạng nghiêm trọng có thể gây ra các vấn đề như:- Yếu cơ tim (bệnh cơ tim),
- Giảm bạch cầu trung tính (số lượng bạch cầu thấp)
- Giảm trương lực cơ (giảm trương lực cơ)
- Yếu cơ
- Cơ xương không phát triển
- tăng trưởng còi cọc
- Mệt mỏi
- Khuyết tật về thể chất
- Axit metylglutaconic niệu (tăng axit hữu cơ dẫn đến chức năng ti thể không bình thường).