Harlequin ichthyosis là một bệnh di truyền đặc trưng bởi da khô, dày lên, có vảy giống vảy cá. Tình trạng của em bé này rất hiếm gặp với tỷ lệ 1 trên 300.000 ca sinh. Cho đến nay, đã có khoảng 200 trường hợp được báo cáo trên toàn thế giới. Nói chung, rối loạn sức khỏe này tấn công các bộ phận của cơ thể, bao gồm mí mắt, mũi, miệng và tai. Các rối loạn về da xảy ra có thể khiến trẻ sơ sinh khó điều chỉnh thân nhiệt và chống nhiễm trùng. Vì là một tình trạng nghiêm trọng nên bệnh da hiếm gặp này cần được điều trị y tế chuyên sâu. Nhưng nguyên nhân là gì?
Harlequin ichthyosis do đột biến gen
Trường hợp harlequin ichthyosis Lần đầu tiên được báo cáo là xảy ra ở Nam Carolina, Hoa Kỳ, vào năm 1750. Trong khi trường hợp đầu tiên được phát hiện khi thử thai xảy ra vào năm 1983. Theo các chuyên gia, bệnh này là do đột biến ở gen ABCA12. Những gen này đóng một vai trò trong việc hình thành các protein quan trọng cho sự phát triển của tế bào da. Nếu chức năng của gen ABCA12 bị rối loạn, sự phát triển của lớp ngoài cùng của da sẽ bị kìm hãm. Tình trạng này sau đó làm cho da trông cứng và dày. Một người có thể là người mang mầm bệnh (vận chuyển), nhưng không cho thấy bất kỳ triệu chứng hoặc đặc điểm nào. Ví dụ, bạn có thể trở thành bệnh viêm da cơ thể vận chuyển harlequin nếu bạn thừa hưởng gen từ cha hoặc mẹ. Nhưng nếu cả bố và mẹ của bạn đều có gen này, bạn có 25% khả năng mắc bệnh. Theo dữ liệu từ Tổ chức Quốc gia về Rối loạn Hiếm gặp, harlequin ichthyosis ảnh hưởng đến khoảng 1 trong mỗi 500.000 người.Triệu chứng harlequin ichthyosis có thể thay đổi theo thời gian
Thông thường, các triệu chứng harlequin ichthyosis sẽ rõ hơn khi trẻ sơ sinh. Nhưng theo thời gian, các triệu chứng sẽ thay đổi.Ở trẻ sơ sinh
Ở trẻ sơ sinh, các triệu chứng dễ nhận thấy là da cứng, dày và căng trên tất cả các bề mặt của cơ thể, bao gồm cả mặt. Điều này có thể gây ra một số vấn đề bao gồm:- Mí mắt có nếp gấp
- Mắt không nhắm được
- Môi bị kéo chặt nên miệng há ra.
- Tai hợp nhất với đầu
- Kích thước của bàn chân và bàn tay nhỏ và sưng lên
- Khó cử động tay và chân
- Khó cho con bú
- Các vấn đề về hô hấp
- Nhiễm trùng da
- Mất nước hoặc thiếu chất lỏng
- Thân nhiệt thấp
- Nồng độ natri trong máu trên mức bình thường hoặc tăng natri huyết
Khi đứa trẻ phát triển
Khi chúng lớn hơn, những đứa trẻ bị harlequin ichthyosis có thể bị chậm phát triển thể chất dưới dạng:- Da đỏ và có vảy
- Tóc mỏng
- Các đặc điểm khác thường trên khuôn mặt
- Giảm khả năng nghe
- Sự cố với cử động ngón tay
- Móng tay dày
- Nhiễm trùng da nhiều lần
- Luôn cảm thấy nóng
có thể harlequin ichthyosiskhỏi bệnh?
Căn bệnh hiếm gặp này thường được coi là một lời nguyền không thể chữa khỏi. Cho đến nay, không có loại thuốc hay thủ thuật y tế nào có thể phục hồi sức khỏe cho bệnh nhân. Nhưng nó khác ngày xưa ở chỗ người khổ harlequin ichthyosis chỉ có thể sống sót trong vài ngày sau khi sinh, giờ đây chúng có thể sống sót lâu hơn khi được chăm sóc sơ sinh tích cực và dùng thuốc. Điều trị nhằm mục đích điều trị các triệu chứng, đặc biệt là các triệu chứng xảy ra trên da. Lý do là, da đóng vai trò là lớp bảo vệ đầu tiên của cơ thể chống lại vi khuẩn và vi rút. Vì vậy, việc kiểm soát các triệu chứng trên da là rất quan trọng đối với trẻ em bị harlequinichthyosis nhiễm trùng da thường xuyên. Trẻ sơ sinh có harlequin ichthyosis sẽ được đặt trong phòng ẩm ướt và vệ sinh để tránh nhiễm trùng. Ngoài ra, bác sĩ sẽ cung cấp một loại kem làm từ petrolatum để giữ cho da bé luôn mịn màng và đủ nước. Bác sĩ cũng sẽ cho một loạt các loại thuốc khác như:- Bôi thuốc kháng sinh để ngăn ngừa nhiễm trùng
- Che da bằng băng để ngăn ngừa nhiễm trùng
- Đặt một ống vào đường thở để giúp thở
- Cung cấp thuốc nhỏ mắt hoặc bảo vệ mắt khác.