Hội chứng Pfeiffer là một tình trạng bệnh lý rất hiếm gặp. Chỉ có 1 trong 100.000 trẻ sinh ra với tình trạng này. Hội chứng Pfeiffer xảy ra khi xương hộp sọ, xương bàn tay và bàn chân của thai nhi hợp nhất quá nhanh trong bụng mẹ do đột biến gen. Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị là gì?
Nguyên nhân của hội chứng Pfeiffer
Khi còn trong bụng mẹ, phần đỉnh hộp sọ của em bé không còn nguyên vẹn. Điều này cung cấp chỗ cho sự tăng trưởng và phát triển của não. Sau đó, đỉnh hộp sọ sẽ chỉ hợp lại sau khi đầu của em bé đạt kích thước đầy đủ.Hội chứng Pfeiffer là kết quả của việc hợp nhất các xương trên cùng của hộp sọ quá sớm. Kết quả là xương sọ không thể mở rộng khi não phát triển, ảnh hưởng đến đầu và mặt của bé. Ngoài ra, hội chứng Pfeiffer còn xảy ra do lỗi trong gen kiểm soát sự phát triển và chết đi của một số tế bào.
Các triệu chứng và các loại hội chứng Pfeiffer
Có ba loại hội chứng Pfeiffer, mỗi loại có các triệu chứng riêng:1. Hội chứng Pfeiffer loại 1
Hội chứng Pfeiffer loại 1 là nhẹ nhất và phổ biến nhất. Trẻ sơ sinh mắc hội chứng Pfeiffer loại 1 sẽ biểu hiện một số triệu chứng thể chất, nhưng chức năng não của trẻ vẫn bình thường. Sau đây là các triệu chứng của hội chứng Pfeiffer loại 1:- Lác mắt (tình trạng hai mắt ở xa nhau)
- Trán trông cao và nổi bật
- Brachycephaly (phần sau đầu phẳng)
- Hàm dưới nhô ra
- Hàm trên giảm sản (hàm trên chưa phát triển đầy đủ)
- Ngón tay cái và ngón chân cái cách xa ngón này với ngón khác
- Khó nghe
- Có vấn đề về răng và nướu
Hội chứng Pfeiffer loại 1 là do đột biến gen FGFR1 hoặc FGFR2 là một phần của xương em bé đang phát triển. Nếu bố hoặc mẹ bị đột biến gen này, đứa trẻ có 50% nguy cơ mắc hội chứng Pfeiffer.
2. Hội chứng Pfeiffer loại 2
Hội chứng Pfeiffer loại 2 có các triệu chứng đe dọa tính mạng vì nó nghiêm trọng hơn loại 1. Sau đây là các triệu chứng:- Xương đầu và mặt hợp lại sớm và tạo thành "lá cỏ ba lá"
- Chứng lồi mắt hoặc lồi mắt (mắt lồi ra khỏi hốc mắt)
- Chậm phát triển và khó học theo các bài học, do não bộ chưa phát triển hoàn toàn
- Chứng cứng khớp (cứng khớp và xương dính vào nhau)
- Không thể thở tốt
- Hydrosafeli (tích tụ chất lỏng trong khoang não)
3. Hội chứng Pfeiffer loại 3
Hội chứng Pfeiffer loại 3 được coi là nghiêm trọng hơn loại 1 và 2, vì nó đe dọa tính mạng. Bởi vì, hội chứng Pfeiffer loại 3 có thể khiến trẻ gặp các vấn đề ở các cơ quan quan trọng như phổi và thận. Về triệu chứng, hội chứng Pfeiffer týp 3 gần giống týp 2, chỉ khác là không có triệu chứng hình đầu “lá cỏ ba lá”. Một số cuộc phẫu thuật là cần thiết trong suốt cuộc đời của bệnh nhân, để sống sót đến tuổi trưởng thành.Trong một nghiên cứu, hội chứng Pfeiffer loại 2 và 3 do đột biến gen FGFR2 gây ra. Ngoài ra, hội chứng Pfeiffer týp 2 và 3 cũng có thể xảy ra nếu bố là người cao tuổi (lớn tuổi). Điều này là do tinh trùng của nam giới lớn tuổi có nhiều khả năng bị đột biến hơn so với nam giới trẻ tuổi.