Tìm hiểu về di truyền học là nghiên cứu về cách thức mà một số đặc điểm ở người, chẳng hạn như màu tóc, màu mắt, nguy cơ mắc bệnh, được truyền từ cha mẹ sang con cái của họ. Di truyền hay di truyền ảnh hưởng đến việc những đặc điểm di truyền này có thể khác nhau ở mỗi người. Thông tin di truyền của bạn được gọi là bộ gen hoặc các gen của bạn. Các gen bạn có được tạo ra từ một chất hóa học được gọi là
axit deoxyribonucleic (DNA) và được lưu trữ trong hầu hết các tế bào trong cơ thể bạn. Di truyền là một trong những yếu tố được coi là có khả năng làm tăng hoặc giảm nguy cơ mắc bệnh của một người. Như vậy, hiểu rõ về di truyền học được kỳ vọng sẽ giúp cải thiện sức khỏe và giảm nguy cơ mắc một số bệnh.
Những gì được nghiên cứu trong di truyền học?
Từ sự hiểu biết này về di truyền học, bạn có thể nghiên cứu và hiểu cách các tính trạng được di truyền (di truyền), cũng như loại biến thể nào trong các tính trạng có thể phát sinh ở chúng. Rối loạn sức khỏe hoặc các bệnh di truyền di truyền, là kết quả của sự đột biến trong các gen ban đầu khỏe mạnh. Về mặt di truyền học, bạn sẽ học cách đột biến gen xảy ra có thể gây ra hoặc làm tăng nguy cơ mắc bệnh ở một người và con cái của họ. Các gen được tìm thấy trên nhiễm sắc thể được truyền từ cha mẹ sang con cái của họ. Có 23 cặp nhiễm sắc thể là sự kết hợp của nhiễm sắc thể của bố và mẹ. Nếu nhiễm sắc thể chứa một gen khiếm khuyết hoặc đột biến, thì các bệnh liên quan đến di truyền có thể được di truyền. Các bệnh liên quan đến rối loạn di truyền có thể có các mức độ nặng nhẹ khác nhau, tùy thuộc vào việc gen di truyền là lặn hay trội.
- Các bệnh do gen trội gây ra, thường có thể xuất hiện ngay cả khi chỉ một bản sao của gen bị đột biến ADN từ một trong các bố mẹ. Ví dụ, nếu cha hoặc mẹ mắc bệnh, điều đó có nghĩa là mỗi đứa trẻ có 50% khả năng mắc bệnh.
- Các bệnh do gen lặn gây ra có khả năng gây hại nghiêm trọng cho người thấp hơn. Điều này là do gen lặn mới gây ra các vấn đề về sức khỏe nếu nó được di truyền từ cả bố và mẹ hoặc cả hai bản sao của gen phải trải qua đột biến DNA. Ví dụ, nếu cả cha và mẹ đều có một bản sao của gen đột biến, thì đứa trẻ có 25% khả năng phát triển bệnh. Trong trường hợp này, cha mẹ được gọi là vận chuyển.
Rối loạn di truyền cũng có thể được gây ra bởi đột biến DNA có trong gen của một người. Tình trạng này có thể ảnh hưởng đến cách thức hoạt động của gen. Đột biến DNA có thể được di truyền hoặc có thể xảy ra trong trứng hoặc tinh trùng. [[Bài viết liên quan]]
Các bệnh di truyền khác nhau
Hội chứng Downlà một trong những bệnh di truyền phổ biến Ngoài việc hiểu được ý nghĩa của di truyền, bạn nên biết những căn bệnh liên quan đến nó. Có ít nhất năm loại bệnh liên quan đến di truyền được biết đến nhiều nhất, đó là:
1. Thiếu máu hồng cầu hình liềm
Thiếu máu hồng cầu hình liềm khiến các tế bào hồng cầu thay đổi hình dạng. Nếu bình thường các tế bào hồng cầu có hình dạng giống như bánh rán thì ở những bệnh nhân mắc bệnh này hình dạng thay đổi như hình lưỡi liềm. Hình dạng bất thường của các tế bào hồng cầu làm cho máu đông lại và bị mắc kẹt trong các mạch máu. Tình trạng này có thể gây ra cơn đau dữ dội và các biến chứng nghiêm trọng, chẳng hạn như tổn thương cơ quan, nhiễm trùng và hội chứng hô hấp cấp tính.
2. Thalassemia
Thalassemia là một tình trạng di truyền di truyền gây ra một lượng hạn chế hemoglobin mà cơ thể có thể sản xuất tự nhiên. Tình trạng này sẽ khiến cho việc phân phối oxy đi khắp cơ thể bị cản trở. Thalassemia cũng có thể gây thiếu máu trầm trọng. Tình trạng này khiến những người mắc bệnh thalassemia cần được điều trị đặc biệt, chẳng hạn như truyền máu thường xuyên.
3. Bệnh xơ nang (bệnh xơ nang)
Xơ nang là một tình trạng di truyền mãn tính khiến cơ thể một người tiết ra chất nhầy đặc và dính. Tình trạng này có thể gây rối loạn hệ thống hô hấp, tiêu hóa và sinh sản. Bệnh xơ nang có thể di truyền khi cả bố và mẹ đều có gen mắc bệnh này. Nói chung, những người mắc bệnh di truyền này cũng có thể gặp các vấn đề sức khỏe nghiêm trọng hơn. Một nghiên cứu cho thấy 95% bệnh nhân bị xơ nang không thể có con (vô sinh) với tuổi sống trung bình khoảng 33,4 tuổi. Khả năng sống sót có thể được cải thiện bằng vật lý trị liệu, bổ sung chế độ ăn uống và điều trị y tế.
4. Hội chứng Down
Hội chứng Down là một bệnh liên quan đến di truyền do đột biến ở một nhiễm sắc thể, trong đó có thêm một bản sao của nhiễm sắc thể thứ 21. Sufferer
hội chứng Down sẽ có xu hướng chậm phát triển nhận thức, từ nhẹ đến nặng. Để tìm ra xu hướng
hội chứng Downe, có thể thực hiện chi tiết các xét nghiệm sàng lọc trước sinh về máu mẹ. Ngoài ra, tuổi sinh nở của mẹ càng lớn thì trẻ càng dễ bị dị tật bẩm sinh.
hội chứng Down.
5. Bệnh Tay-Sachs
Bệnh Tay-Sachs là một rối loạn di truyền do khiếm khuyết nhiễm sắc thể tương tự như
hội chứng Down. Trong bệnh Tay-Sachs, nhiễm sắc thể bị khiếm khuyết là nhiễm sắc thể số 15. Rối loạn này gây rối loạn hệ thần kinh và làm tổn thương nó dần dần cho đến khi có thể gây tử vong. Tình trạng này thường gây ra cái chết của trẻ em khi mới 5 tuổi. Bệnh Tay-Sachs cũng có thể được phát hiện ở tuổi trưởng thành. Điều kiện này được gọi là
Khởi phát muộn Tay-Sachs, có thể khiến mức độ nhận thức của người bị bệnh giảm. Đó là hiểu biết về di truyền học và các loại bệnh tật liên quan đến nó. Để biết những nguy cơ bệnh tật có thể di truyền trong gia đình, bạn có thể tham khảo ý kiến của các chuyên gia y tế. Nếu có thắc mắc về các bệnh di truyền, bạn có thể hỏi trực tiếp bác sĩ trên ứng dụng sức khỏe gia đình SehatQ miễn phí. Tải xuống ứng dụng SehatQ ngay bây giờ trên App Store hoặc Google Play.
Hội chứng Downlà một trong những bệnh di truyền phổ biến Ngoài việc hiểu được ý nghĩa của di truyền, bạn nên biết những căn bệnh liên quan đến nó. Có ít nhất năm loại bệnh liên quan đến di truyền được biết đến nhiều nhất, đó là: