Đột biến gen: Định nghĩa, các loại, bệnh tật và tác động của chúng đối với con người

Thuật ngữ đột biến gen thường được cho là nguyên nhân khiến ai đó biến thành siêu anh hùng hoặc siêu nhân nhân vật phản diện hay còn gọi là tội phạm có nhiều hoặc ít bộ phận cơ thể hơn so với điều kiện bình thường. Trong khi bản thân trong thế giới y học, những đột biến gen xảy ra trong cơ thể không phải lúc nào cũng gây ra những thay đổi mạnh mẽ như vậy. Trong nhiều trường hợp, đột biến gen xảy ra trong cơ thể sẽ gây bệnh mà không gây ra những thay đổi thể chất đáng chú ý. Ví dụ trong bệnh ung thư, bệnh này là dạng đột biến phổ biến nhất trong cơ thể người. Vậy đột biến gen là gì và cần lưu ý những gì trong quá trình xử lý? Nào, hãy xem lời giải thích đầy đủ bên dưới.

Định nghĩa đột biến gen

Gen là một phần của tế bào nằm trên nhiễm sắc thể. Phần này có nhiệm vụ mang thông tin di truyền được lưu trữ trong DNA, từ cha mẹ sang con cái. Thông tin di truyền này là thứ tạo nên con cái và cha mẹ giống nhau. Bắt đầu từ sự giống nhau về thể chất như khuôn mặt và mái tóc cho đến bệnh tật. Trích dẫn từ Viện nghiên cứu bộ gen người quốc giaĐột biến gen là những thay đổi trong trình tự nucleotide DNA do lỗi sao chép DNA xảy ra trong quá trình phân chia tế bào, tiếp xúc với hóa chất hoặc chất gây đột biến, do nhiễm virus. Thay đổi hoặc đột biến gen là một quá trình phức tạp liên quan đến đơn vị nhỏ nhất của một sinh vật, đó là tế bào và DNA trong đó. Trong một số trường hợp, đột biến xảy ra cũng có thể có tác động tích cực đến cơ thể, chẳng hạn như giúp chúng ta miễn dịch với bệnh tật. Những người bị đột biến trải qua những thay đổi trong vật liệu di truyền trong DNA của họ. Những thay đổi này có thể chỉ xảy ra trong DNA hoặc kéo dài đến các nhiễm sắc thể liên quan đến một số loại gen. Dưới đây là một số sự kiện về đột biến gen có thể giải thích rõ hơn cơ chế của sự xuất hiện này.
  • Khi một thay đổi trong gen xảy ra, tế bào chứa gen và DNA có thể bị hỏng. Khi tổn thương tế bào xảy ra trên diện rộng, các chức năng khác nhau của cơ thể sẽ bị gián đoạn. Điều này khiến người bệnh mắc bệnh.
  • Gen đột biến có thể được di truyền từ một hoặc cả hai bố mẹ. Lý do, thông tin di truyền được tìm thấy trong tinh trùng và tế bào trứng. Đối với một số người, đột biến này không gây ra vấn đề đáng kể. Nhưng đối với một số người, tình trạng này có thể khiến cơ thể dễ mắc bệnh hơn.
  • Các gen đột biến không phải lúc nào cũng do di truyền. Các yếu tố bên ngoài như vi rút, bức xạ, tiếp xúc với tia cực tím và thói quen hút thuốc cũng có thể gây ra tình trạng này.
  • Trong nhiều trường hợp, các tế bào bị tổn thương thực sự có thể được khắc phục bởi hệ thống miễn dịch. Hệ thống miễn dịch của chúng ta đủ tinh vi để phát hiện các tế bào bị hư hỏng hoặc đột biến và sau đó sửa chữa hoặc tiêu diệt các tế bào này.

Các dạng đột biến gen

Có nhiều loại gen khác nhau trong cơ thể chúng ta. Vì vậy, các thay đổi có thể xảy ra ở một hoặc nhiều loại này. Nhưng nhìn chung, các dạng đột biến gen có thể được chia thành hai nhóm chính, đó là:

1. Đột biến gen tự nhiên

Đột biến gen tự nhiên là những thay đổi được truyền từ cha mẹ sang con cái. Tình trạng này còn được gọi là đột biến dòng mầm. Những gen này được tìm thấy trong tế bào tinh trùng và tế bào trứng, còn được gọi là tế bào mầm. Khi kết hợp với tinh trùng, trứng đã thụ tinh sẽ nhận DNA từ cả bố và mẹ. Nếu DNA nhận được là DNA đột biến, đứa trẻ sinh ra từ quả trứng này sẽ truyền DNA đột biến trong tất cả các tế bào cơ thể của mình.

2. Đột biến gen nhân tạo

Trong khi đó, đột biến gen nhân tạo thường được gọi là đột biến xôma. Những đột biến này không được truyền lại từ cha mẹ và không xuất hiện trong tất cả các tế bào của cơ thể. Những thay đổi này có thể xảy ra do nhiều thứ khác nhau, chẳng hạn như các yếu tố môi trường hoặc lỗi do DNA tạo ra trong quá trình phân chia tế bào. [[Bài viết liên quan]]

Các bệnh có thể phát sinh do đột biến gen

Một gen đột biến có thể có cả tác động tốt và xấu đến sức khỏe. Tuy nhiên, tình trạng này cũng có thể không ảnh hưởng đến cơ thể. Trong trường hợp thay đổi gen gây ra bệnh, các vấn đề sức khỏe có thể phát sinh do gen đơn thuần hoặc sự kết hợp của đột biến gen và các yếu tố môi trường, chẳng hạn như lối sống không lành mạnh, ô nhiễm và tiếp xúc với tia UV. Một số bệnh gây ra đơn giản do đột biến gen được gọi là bệnh di truyền. Một số bệnh di truyền, bao gồm:
  • Thiếu máu hồng cầu hình liềm
  • hội chứng Marfan
  • Alpha và beta thalassemia
  • Bệnh xơ nang
  • Hội chứng xương thủy tinh
  • bệnh Huntington
  • Hemochromatosis
Trong khi đó, các bệnh do sự kết hợp của đột biến gen và môi trường bao gồm:
  • Bệnh ung thư
  • Béo phì
  • Bệnh tim
  • Bệnh Alzheimer
  • Bệnh tiểu đường
  • Huyết áp cao
  • Viêm khớp

Những thuận lợi có thể nảy sinh do đột biến gen

Không giống như trong phim, thay đổi gen không nhất thiết có nghĩa là bạn có thể bay hoặc biến mất như siêu nhân. Tuy nhiên, có một số lợi thế có thể phát sinh do đột biến gen, chẳng hạn như:

1. Thể thao giỏi hơn

Trong cơ thể chúng ta có một gen ACTN3 có vai trò điều chỉnh chuyển động của cơ bắp khi chúng ta chạy hoặc nâng tạ. Khi bị đột biến, và mức độ gen tăng lên, khả năng chạy và nâng tạ có thể tăng lên.

2. Có thể tươi ngay cả khi bạn chỉ ngủ một giấc

Đối với một số người, chỉ ngủ 4 tiếng mỗi ngày chắc chắn sẽ khiến họ thiếu năng lượng. Tuy nhiên, với những người khác, khoảng thời gian đó là quá đủ để có thể phục hồi năng lượng. Khả năng sạc "pin" của cơ thể nhanh hơn có được nhờ gen hDEC2 bị đột biến.

3. Làm cho vị giác nhạy cảm hơn

Vị giác của một số người có thể nhạy cảm hơn hầu hết mọi người. Sự gia tăng khả năng nếm này có thể do đột biến gen TAS2R38 như một gen thụ cảm vị đắng trong lưỡi.

4. Xương không dễ gãy

Những người có gen LRP5 bị đột biến, có hai khả năng có thể xảy ra. Gen này quy định mật độ xương và khoáng chất trong cơ thể. Vì vậy, khi có đột biến, có khả năng xương bạn sẽ bị giòn và dễ gãy. Tuy nhiên, khi các dạng đột biến khác nhau xảy ra trên cùng một gen, những người trải qua chúng có thể có mật độ xương dày hơn những người khác, vì vậy chúng không dễ bị gãy.

5. Mức cholesterol có thể ổn định mặc dù tiêu thụ chất béo

Mức cholesterol trong cơ thể bị ảnh hưởng mạnh mẽ bởi lối sống. Tuy nhiên, gen cũng có thể đóng một vai trò trong sự lên xuống của cholesterol trong máu. Một số thay đổi gen có thể làm giảm sản xuất protein CETP. Khi cơ thể thiếu nồng độ CETP, hàm lượng cholesterol tốt hoặc HDL trong cơ thể sẽ tăng lên. HDL không có hại cho cơ thể và thực sự sẽ giúp loại bỏ cholesterol xấu hoặc LDL ra khỏi mạch máu. [[Related-article]] Đột biến gen là thứ không thể ngăn chặn được. Vì vậy, chúng ta không thể làm gì nhiều để giảm nguy cơ mắc tình trạng này. Tuy nhiên, bạn vẫn có thể giảm nguy cơ phát triển các bệnh do sự kết hợp của các gen đột biến và môi trường bằng cách sống lành mạnh hơn.