Hội chứng Waardenburg, một tình trạng di truyền hiếm gặp từ khi sinh ra

Hội chứng Waardenburg là một tình trạng di truyền hiếm gặp, chỉ ảnh hưởng đến 1 trong 40.000 người trên toàn thế giới. Hội chứng Waardenburg có thể gây mất thính giác, thay đổi màu da, mắt và tóc cũng như hình dạng khuôn mặt bất thường. Hội chứng Waardenburg có bốn loại. Mỗi loại đều kèm theo các triệu chứng đặc trưng khác nhau. Chúng ta hãy tìm hiểu về hội chứng Waardenburg và các loại và triệu chứng của nó.

Hội chứng Waardenburg và bốn loại của nó

Xin lưu ý, cái tên hội chứng Waardenburg được lấy theo tên của một bác sĩ đến từ Hà Lan, cụ thể là D.J. Waardenburg, người đầu tiên phát hiện ra căn bệnh này vào năm 1951. Kể từ đó, các nhà nghiên cứu ở nhiều quốc gia khác nhau đã nghiên cứu sâu hơn về hội chứng Waardenburg, do đó phân loại nó thành 4 loại, bao gồm:

  • Hội chứng Waardenburg loại 1

Hội chứng Waardenburg loại 1 khiến người mắc phải có khoảng cách giữa hai mắt rộng. Khoảng 20% ​​người mắc hội chứng Waardenburg loại 1 bị mất thính lực. Những người mắc hội chứng Waardenburg loại 1 có xu hướng gặp các mảng màu hoặc mất màu trên tóc, da và mắt của họ.

  • Hội chứng Waardenburg loại 2

Ở những người mắc hội chứng Waardenburg loại 2, mất thính lực phổ biến hơn so với loại 1. Khoảng 50% những người mắc hội chứng Waardenburg loại 2 bị mất thính lực. Ngoài ra, họ cũng sẽ trải qua những thay đổi về sắc tố của tóc, da và mắt.

  • Hội chứng Waardenburg loại 3

Trên thực tế, hội chứng Waardenburg loại 3, tương tự như loại 1 và 2. Tuy nhiên, loại thứ ba này khiến người mắc phải có khoảng cách giữa hai mắt và mũi rộng hơn. Ngoài ra, những người mắc hội chứng Waardenburg loại 3 cũng có khả năng bị yếu cánh tay hoặc khuyết tật ở các khớp. Không chỉ vậy, hội chứng Waardenburg hay còn gọi là Klein-Waardenburg này còn khiến người mắc phải sứt môi.

  • Hội chứng Waardenburg loại 4

Loại thứ tư của hội chứng Waardenburg gây ra những thay đổi về sắc tố và có thể dẫn đến mất thính giác. Thông thường, những người mắc hội chứng Waardenburg loại thứ tư cũng mắc một chứng bệnh gọi là Hirschprung, gây tắc nghẽn ruột già và táo bón nghiêm trọng. Bốn loại hội chứng Waardenburg ở trên, người mắc phải sẽ rất khó tự chẩn đoán. Kiểm tra với bác sĩ là lựa chọn phù hợp để tìm ra các dạng và dạng hội chứng Waardenburg.

Hội chứng Waardenburg và các triệu chứng khác của nó

Mống mắt của hội chứng Waanderburg Ngoài những thay đổi về màu da, mắt, tóc, đến mất thính lực, có nhiều triệu chứng khác nhau của hội chứng Waardenburg cần chú ý. Sau đây là các triệu chứng phổ biến nhất của hội chứng Waardenburg trong bốn loại:
  • Những thay đổi trong tầm nhìn
  • Thay đổi màu sắc của tròng đen (hai nhãn cầu không cùng màu), màu của mắt là sự pha trộn giữa xanh lam và nâu.
  • Tóc bạc nhanh hơn
  • Màu da sáng
Trên thực tế, hầu hết những người mắc hội chứng Waardenburg đều có thể nghe bình thường. Tuy nhiên, khả năng mất thính giác cũng có thể xảy ra trong bốn loại hội chứng Waardenburg. Ngoài những bất thường ở mặt, thính giác và tóc, những người mắc hội chứng Waardenburg cũng có thể bị hình thành các bộ phận cơ thể bất thường và gây tổn hại đến chức năng của một số cơ quan, chẳng hạn như:
  • Khó tiết nước mắt
  • Ruột già có kích thước bất thường (nhỏ)
  • Thay đổi hình dạng của tử cung (ở phụ nữ)
  • Khe hở miệng
  • Màu da sáng như tình trạng bạch tạng
  • Lông mi hoặc lông mày màu trắng
  • mũi rộng
Trong số bốn loại hội chứng Waardenburg, hội chứng Waardenburg loại ba là những thay đổi thể chất dễ nhận thấy nhất. Bởi vì, những thay đổi về hình dạng cơ thể ở những bệnh nhân mắc hội chứng Waardenburg loại thứ ba, được coi là nổi bật nhất, chẳng hạn như:
  • Xương ngón tay hợp nhất với nhau
  • Bất thường ở cánh tay, bàn tay và vai
  • Kích thước đầu nhỏ
  • Chậm phát triển
  • Những thay đổi về hình dạng của hộp sọ
Kết luận, bốn loại hội chứng Waardenburg có các triệu chứng tương tự nhau, cụ thể là thay đổi màu da, mắt, tóc, giảm thính lực, hình dạng khuôn mặt bất thường. Nhưng trong số đó, loại thứ ba của hội chứng Waardenburg được coi là nổi bật nhất.

Nguyên nhân của hội chứng Waardenburg

Vì hội chứng Waardenburg là một rối loạn di truyền, nguyên nhân bắt nguồn từ các đột biến tồn tại trong di truyền, đặc biệt là các gen EDN3, EDNRB, MITF, PAX3, SNAI2 và SOX10. Một số gen này chịu trách nhiệm cho sự hình thành và phát triển của một số tế bào trong cơ thể, bao gồm các tế bào sản xuất sắc tố được gọi là tế bào hắc tố. Tế bào hắc tố tạo ra một sắc tố gọi là melanin, góp phần tạo nên màu sắc của da, tóc, mắt và đóng một vai trò quan trọng trong chức năng nghe. Hội chứng Waardenburg cũng can thiệp vào chức năng của các tế bào hắc tố, do đó có thể xảy ra các tổn thương như mất thính giác và đổi màu ở mắt, tóc và da. Mỗi gen bị đột biến có thể ảnh hưởng đến sự xuất hiện của các loại hội chứng Waardenburg. Ví dụ, hội chứng Waardenburg loại 1 và 3, là do đột biến trong gen PAX3. Sau đó là loại 2, do đột biến gen MITF và SNAI2 gây ra. Cuối cùng, loại thứ tư của hội chứng Waardenburg là do đột biến ở các gen SOX10, EDN3 và EDNRB.

Điều trị hội chứng Waardenburg

Trên thực tế, những người mắc hội chứng Waardenburg có thể có một cuộc sống bình thường như mọi người nói chung. Tuy nhiên, các triệu chứng thay đổi thể chất xảy ra, phải được kiểm soát. Một số phương pháp điều trị và các triệu chứng của hội chứng Waardenburg bao gồm:
  • Cấy ốc tai điện tử hoặc máy trợ thính để điều trị suy giảm thính lực
  • Hỗ trợ phát triển, chẳng hạn như nhập học vào một trường học đặc biệt
  • Phẫu thuật để loại bỏ tắc nghẽn trong ruột
  • Phẫu thuật để chữa khe hở môi
  • Thay đổi mỹ phẩm, chẳng hạn như sử dụng trang điểm để che đi sự đổi màu da hoặc màu tóc để che đi mái tóc bạc
[[bài viết liên quan]] Ngoài ra, những người mắc hội chứng Waardenburg cũng có thể bị giảm sự tự tin. Đó là lý do tại sao họ được khuyên nên tham gia các nhóm hỗ trợ, nhận sự hỗ trợ của gia đình, để tìm kiếm thông tin đáng tin cậy liên quan đến hội chứng Waardenburg.