Bệnh có thể truyền cho đời con là bệnh xảy ra do đột biến gen. Vì vậy, căn bệnh này hầu như chỉ xảy ra ở những người có quan hệ huyết thống từ đời này sang đời khác.
Những loại bệnh nào có thể truyền cho đời con?
Các bất thường về gen và nhiễm sắc thể gây ra các bệnh di truyền Nguyên nhân chính của các bệnh di truyền là sự hiện diện của các rối loạn di truyền do cha mẹ mang. Nghiên cứu được công bố trên tạp chí National Center for Biotechnology Information giải thích, mỗi người có hai bản sao của gen được mang từ cha và mẹ ruột. Dựa trên các nghiên cứu đã được mô tả trước đây, gen là vật chất tồn tại trong cơ thể có ích để di truyền các tính trạng cho sinh vật. Gen này được tìm thấy trên nhiễm sắc thể. Con người có 23 cặp nhiễm sắc thể hoặc 43 nhiễm sắc thể, một nửa từ cha và một nửa từ mẹ. Một trong những nhiễm sắc thể xác định giới tính của một người. Nữ giới có nhiễm sắc thể XX và nam giới có nhiễm sắc thể XY. Nếu cha hoặc mẹ ruột bị thay đổi gen, điều này có nghĩa là họ bị đột biến gen. Các đột biến gen xuất hiện có khả năng gây ra các bệnh di truyền. Các bệnh di truyền xảy ra do đột biến này được di truyền theo một kiểu hình đơn giản. Hai mô hình chính là:
- Bản sao được thừa hưởng của gen đột biến, bản sao của gen từ cha, mẹ hoặc cả hai.
- Đột biến xảy ra ở một trong các nhiễm sắc thể giới tính (X và Y) cũng như 23 cặp nhiễm sắc thể khác.
[[Bài viết liên quan]]
Các bệnh di truyền khác nhau
Những bệnh có thể di truyền cho con cái là những bệnh thường không thể chữa khỏi. Điều này là do đột biến gen thường bắt đầu xảy ra trong các tế bào cơ thể đã được hình thành trước khi sinh. Dưới đây là một số bệnh di truyền phổ biến:
1. Thalassemia
Bệnh thalassemia khiến cơ thể thiếu huyết sắc tố Theo Tổ chức Y tế Thế giới (WHO), bệnh thalassemia là bệnh có thể di truyền sang con vì đột biến gen khiến cơ thể thiếu huyết sắc tố. Hemoglobin là một loại protein có trong máu đỏ có chức năng vận chuyển oxy đi khắp cơ thể. Bệnh Thalassemia được chia thành 2 loại là bệnh alpha thalassemia và bệnh beta thalassemia. Khi mắc bệnh alpha thalassemia thì có vấn đề với nhiễm sắc thể số 16. Trong khi đó, khi có vấn đề với nhiễm sắc thể số 11 thì bệnh beta thalassemia xảy ra. Khi một người mắc bệnh di truyền thalassemia, bệnh này khiến họ phát triển bệnh thiếu máu vi hồng cầu và giảm sắc tố. Điều này là do các tế bào hồng cầu của họ nhỏ hơn các tế bào bình thường. Ngoài ra, màu đỏ của hồng cầu trở nên nhợt nhạt hơn.
2. Bệnh máu khó đông
Bệnh máu khó đông khiến máu không đông. Bệnh máu khó đông là bệnh có thể di truyền do một gen đột biến khiến máu không đông được. Trên thực tế, trong một số trường hợp nhất định, cơ thể của những người mắc bệnh máu khó đông không được tìm thấy có gen có tác dụng làm đông máu. Nguyên nhân khiến bệnh máu khó đông là một bệnh di truyền là do đột biến gen ở nhiễm sắc thể X. Nhiễm sắc thể X thuộc về nam giới (XY). Do đó, nam giới dễ mắc bệnh máu khó đông. Trong khi đó, phụ nữ có hai nhiễm sắc thể X (XX). Người phụ nữ mắc bệnh máu khó đông phải xảy ra đột biến gen ở cả hai bản sao của nhiễm sắc thể. Ở những người bị bệnh máu khó đông, các triệu chứng xuất hiện là:
- Chảy máu ở các khớp với đặc điểm là đau và chuột rút.
- Bầm tím do tích tụ máu trong cơ (tụ máu).
- Chảy máu ở nướu và miệng.
- Máu khó đông khi có vết thương hở.
- Phân và nước tiểu có máu.
- Chảy máu cam thường xuyên và khó ngừng.
3. Bệnh mù màu
Bệnh mù màu là do đột biến gen ở hình nón võng mạc, bệnh mù màu là bệnh di truyền với triệu chứng chính là không phân biệt được màu sắc, đặc biệt là đỏ, vàng, lục, lam. Điều này xảy ra do một gen bất thường được tìm thấy trong các tế bào hình nón của võng mạc có ích để cung cấp màu sắc cho mắt. Trong hình nón của võng mạc, có ba loại gen liên quan đến màu sắc. Gen này bao gồm các gen cho sóng ánh sáng dài (L), sóng ánh sáng trung bình (M) và sóng ánh sáng ngắn (S). Theo nghiên cứu trên tạp chí Cảm biến của Viện xuất bản kỹ thuật số đa ngành, khi chúng ta nhìn vào màu vàng lục, gen sóng ánh sáng dài (L) và trung bình (M) hoạt động mạnh, nhưng gen sóng ánh sáng ngắn (S) hoạt động yếu. Trong khi đó, khi xem ánh sáng đỏ, gen L hoạt động mạnh hơn gen M và gen S hoàn toàn không hoạt động. Màu xanh lam và màu tím xuất hiện khi gen S hoạt động mạnh. Dựa trên nghiên cứu được công bố trên tạp chí Vision Research, gen đối với ánh sáng dài (L) và ánh sáng trung bình (M) được tìm thấy trên nhiễm sắc thể X. Nếu đột biến gen xảy ra ở cả gen L và M, một người sẽ có màu xanh lục đỏ bệnh mù màu. Viện Mắt Quốc gia giải thích rằng nam giới dễ bị mù màu xanh lục vì nam giới có một nhiễm sắc thể X. [[bài viết liên quan]]
4. Ung thư da hắc tố
Đột biến gen có thể làm hỏng tế bào da và gây ung thư Ung thư da hắc tố là một bệnh di truyền có thể di truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác. Ung thư da hắc tố xảy ra trong các tế bào melanocyte, là những tế bào tạo màu da. DNA trong các tế bào này bị hư hỏng khiến các tế bào hắc tố phát triển ngoài tầm kiểm soát. Dựa trên nghiên cứu trên tạp chí Annals of Translational Medicine, đột biến gen có tác dụng ức chế khối u gây lão hóa gây tổn thương tế bào. Trên thực tế, tổn thương này gây ra hiện tượng chết tế bào trên da. Đột biến này được tìm thấy ở 20% thành viên trong gia đình dễ bị ung thư da hắc tố. Tức là tỷ lệ đột biến gen tăng lên khi trong gia đình có số ca mắc ung thư da hắc tố. Ung thư da hắc tố được phân loại là một bệnh di truyền trội trên autosomal. Điều này có nghĩa là, chỉ có một bản sao của gen đột biến. Bản sao của gen đột biến được mang từ bố mẹ mắc bệnh di truyền. Trẻ em có cha mẹ mắc bệnh di truyền trội autosomal như ung thư da hắc tố có 50% nguy cơ di truyền căn bệnh này.
5. Bệnh hen suyễn
Rối loạn di truyền trong bệnh hen suyễn được di truyền qua phía nữ, một trong những bệnh có thể di truyền là bệnh hen suyễn. Hen suyễn là một bệnh di truyền vì những bất thường về gen được truyền từ cha mẹ sang con cái. Tuy nhiên, mô hình của con cái không đơn giản bằng cách sắp xếp trình tự các nhiễm sắc thể hoặc gen từ bố mẹ. Nghiên cứu được công bố trên tạp chí của Hiệp hội Lồng ngực Hoa Kỳ cho thấy hen suyễn được coi là một bệnh di truyền vì những người có quan hệ huyết thống có chung gen di truyền. Ngoài ra, hen suyễn được coi là một bệnh di truyền vì sự kết hợp của các biến dị di truyền từ bố và mẹ. Theo nghiên cứu được công bố trên Tạp chí Y khoa Anh, bệnh hen suyễn có liên quan đến các bệnh có thể di truyền về mặt di truyền, cụ thể là bệnh hen suyễn do dị ứng (hen suyễn cơ địa). Nghiên cứu này phát hiện ra rằng các gen liên quan đến bệnh hen suyễn cơ địa được di truyền theo kiểu trội trên NST thường, tức là có một bản sao gen duy nhất bị đột biến. Tuy nhiên, nghiên cứu cho thấy, đột biến gen này chỉ được di truyền qua dòng mẫu hệ (bên nữ).
6. Đái tháo đường
Gia đình hạt nhân thừa hưởng gen gây ra bệnh tiểu đường. Điều này có nghĩa là trẻ em và anh chị em sinh ra từ cha mẹ mắc bệnh tiểu đường cũng có nguy cơ mắc bệnh tiểu đường cao hơn gấp 3 lần so với trường hợp tiền sử được chia sẻ bởi ông bà hoặc cô bác. Nếu một trong hai cặp song sinh giống hệt nhau mắc bệnh tiểu đường loại 2, nguy cơ mắc bệnh tiểu đường loại 2 ở cặp song sinh này có thể lên tới 60 đến 90 phần trăm. Trong khi đó, bệnh tiểu đường xảy ra trước 25 tuổi xảy ra do đột biến gen trong gen quy định enzym sản xuất insulin. Kết quả là tuyến tụy không thể sản xuất insulin một cách bình thường, do đó lượng đường trong máu tăng cao không kiểm soát được.
Ghi chú từ SehatQ
Bệnh có thể di truyền là bệnh có liên quan mật thiết đến sự thay đổi hoặc mất đi một số gen trong cơ thể. Đây được gọi là một đột biến di truyền. Các bệnh di truyền được truyền sang con cái thường không thể ngăn ngừa được. Tuy nhiên, một số loại thuốc và phương pháp điều trị có thể kiểm soát các triệu chứng và dấu hiệu của căn bệnh di truyền này. Các dạng bệnh di truyền có thể được nhìn thấy từ các bản sao đột biến của gen và nhiễm sắc thể. Một số bệnh có thể được truyền cho con cái có xu hướng được truyền cho một giới tính nhất định. Điều này là do một yếu tố trong cấu trúc của nhiễm sắc thể giới tính, cụ thể là XX đối với nữ và XY đối với nam. Do các bệnh di truyền chịu ảnh hưởng của điều kiện di truyền, mỗi thành viên trong gia đình phải tiếp tục hỗ trợ người mắc bệnh để họ tiếp tục nhiệt tình điều trị và thực hiện các hoạt động hàng ngày. Nếu bạn có tiền sử mắc các bệnh di truyền thì đừng bao giờ đau hãy tham khảo và liên hệ với bác sĩ qua:
trò chuyện trên ứng dụng sức khỏe gia đình SehatQ .
Tải xuống ứng dụng ngay bây giờ trên Google Play và Apple Store. [[Bài viết liên quan]]