Bạn đã bao giờ tự hỏi tại sao một người có thể giống bố hoặc giống mẹ của mình? Tại sao có những cặp song sinh giống hệt nhau hoặc không giống hệt nhau? Câu trả lời cho bí ẩn này có thể được giải đáp khi bạn hiểu bộ gen, DNA và gen là gì. [[Bài viết liên quan]]
Bộ gen là gì?
Bộ gen là một tập hợp đầy đủ DNA của một sinh vật, các gen được bao gồm trong đó. Bộ gen chứa tất cả thông tin cần thiết để hình thành và thực hiện các chức năng của một sinh vật. Kích thước bộ gen là tổng số lượng DNA có trong một bản sao hoàn chỉnh của bộ gen. Bộ gen người được gọi là bộ gen Homo sapiens bao gồm 23 nhiễm sắc thể được ghép đôi với hơn 3 tỷ cặp cơ sở DNA (cặp bazơ). Trong cơ thể con người, có ít nhất 3 triệu cặp DNA và tất cả chúng đều nằm trong nhân của mỗi tế bào. DNA là gì?
Axit deoxyribonucleic hay DNA là vật chất sinh học có trong mọi tế bào trong cơ thể chúng ta. DNA có tính di truyền và là mã di truyền khiến bạn khác biệt với những con người khác. DNA có hình dạng giống như một cặp gồm hai sợi dài xoắn. Ruy băng này được gọi là xoắn kép. Mỗi băng là một sự sắp xếp của các đơn vị có tên là các cơ sở. Có bốn loại cơ sở, đó là: adenine (MỘT), cytosine (C) , guanine (G), và thymine (T). Adenine gắn bó với thymine, tạm thời guanine gắn bó với cytosine. Các liên kết này tạo thành một cấu trúc giống như bậc thang giữa các sợi DNA. Sự sắp xếp của các đơn vị này sau này sẽ trở thành mã di truyền, cụ thể là chỉ dẫn cho tất cả các chức năng cơ thể của sinh vật, bao gồm cả con người. Gen là gì?
Gen là tập hợp của DNA. Kích thước của gen người khác nhau, tùy thuộc vào số lượng DNA mà nó chứa. Dao động từ hàng trăm đến hàng triệu DNA. Mỗi người ước tính có từ 20.000 đến 25.000 gen. Các gen này sau đó kết hợp thành nhiễm sắc thể. Khoảng một phần trăm các gen đóng vai trò là hướng dẫn cho những loại protein sản xuất trong cơ thể. Trong khi những người khác đóng vai trò quan trọng trong việc điều hòa hoạt động của tế bào. Trong cơ thể con người, có hai bản sao của mỗi gen. Một bản từ cha và một bản từ mẹ. Hầu hết các gen được chia sẻ bởi tất cả mọi người đều giống nhau. Nhưng có khoảng dưới 1% số gen khác biệt giữa người này với người khác. Sự khác biệt này khiến cho ngoại hình không giống nhau ở mỗi người. Tổng quan về chức năng của gen trong cơ thể người
Có thể khó hình dung và hiểu được bộ gen, gen hoặc ADN là gì. Ví dụ sau có thể giúp bạn: Có một đứa trẻ tên là Sarah. Cơ thể của nó được tạo thành từ hàng triệu tế bào. Bên trong mỗi nhân tế bào đều có các nhiễm sắc thể. Nhiễm sắc thể là những sợi DNA dài cô đặc. Sarah có một cặp nhiễm sắc thể, một từ bố và một từ mẹ. Các nhiễm sắc thể từ bố chứa gen tóc xoăn. Các nhiễm sắc thể từ mẹ cũng vậy. Mã di truyền đưa ra hướng dẫn để cơ thể Sarah hình thành các protein để tạo nên mái tóc xoăn. Đó là lý do tại sao Sarah có mái tóc xoăn. Ngoài gen tóc xoăn, bố của Sarah có hai gen tóc đen, trong khi mẹ cô có một gen tóc đen và một gen tóc nâu. Sarah sau đó nhận một gen tóc đen từ bố và một gen tóc đen từ mẹ. Đây là lý do tại sao Sarah có mái tóc đen. Đó là một câu chuyện khác với Irwan, em trai của Sarah. Irwan có một gen tóc đen từ bố và một gen tóc nâu từ mẹ. Với điều này, Irwan sau đó có mái tóc nâu đen, khác với Sarah, người có mái tóc đen. Sự khác biệt trong sự kết hợp của các gen di truyền có thể làm cho mỗi con người trông khác nhau, ngay cả khi họ là anh chị em ruột. Nhưng nói rộng ra, các cơ quan của tất cả con người vẫn như cũ. Sarah và Irwan đều có những đặc điểm khiến họ trở thành con người, và khác với những sinh vật sống khác. Còn về rối loạn di truyền thì sao?
Ngoài các chức năng bình thường của cơ thể, gen hoạt động không chính xác hoặc bị thay đổi có thể gây ra một số bệnh. Các vấn đề sức khỏe có thể là do các gen bị thay đổi (đột biến), sự hiện diện của các gen phụ hoặc mất một số gen nhất định. Một số ví dụ về các rối loạn di truyền phổ biến bao gồm hội chứng Down, thiếu máu hồng cầu hình liềm, xơ nang, phenylketon niệu, v.v. [[Related-article]] Cho rằng cơ thể con người có từ 25 đến 35 nghìn gen. Khả năng có thể xảy ra các bất thường về gen. Khi tình trạng này xảy ra, bạn thường cần tư vấn với chuyên gia di truyền. Bác sĩ sẽ giải thích bộ gen, gen và DNA có thể là nguyên nhân gây ra rối loạn di truyền xảy ra. Tương tự như vậy với các loại gen có khả năng kích hoạt nó.